2019年加拿大儿科学会立场声明《孤独症谱系障碍诊断性评估标准》解读

893http://www.chinagp.net E-mail:zgqkyx@chinagp.net.cn 标准指南 【编者按】 孤独症谱系障碍(ASD)是一种慢性神经发育障碍性疾病,起病于婴幼儿时期,是导致我国儿童精 神残疾的首位原因。ASD 以社交障碍、兴趣狭隘及行为重复刻板为主要特点,若不在疾病早期采取积极措施,常导致 患儿生活难以自理,社会功能受到严重损害,给家庭及社会带来沉重负担。2019 年11 月,加拿大儿科学会(CPS) 发布了系列孤独症早期诊断、干预指南,旨在提高社区儿科医务人员的诊疗水平,早期发现并采取措施干预ASD,对 我国开展ASD 的基层诊疗工作有借鉴意义。本文对CPS 发布的《孤独症谱系障碍诊断性评估标准》进行解读,借鉴 国外ASD 基层诊疗模式,为我国社区儿科医务人员诊断、评估及干预ASD 提供建议,提高社区基层卫生保健人员对 ASD 的识别能力,帮助我国ASD 的康复训练走向社区、走向家庭。 刘芸,昆明市儿童医院康复医学科主任,主任医师,昆明医科大学、云南中医药大学硕士研究 生导师,同时兼任中国康复医学会科学普及工作委员会副主任委员、云南省医师协会康复医师分会 主任委员、云南省康复医学会儿童发育与康复专业委员会主任委员、中国康复医学会儿童康复专业 委员会孤独症谱系障碍学组副组长、中国康复医学会儿童康复专业委员会常务委员、中国妇幼保健 协会儿童康复专业委员会常务委员。从事儿童康复临床、教学、科研工作近三十年,一直致力于高 危儿随访、儿童发育行为问题的诊治、康复临床工作。2001 年参与了云南省第一个专科医院儿童康 复科的筹建、主持和发展工作至今,2005—2014 年担任儿童医院康复儿保科主任。近年来,发表学 术论文30 余篇,主编、副主编及参编多部人民卫生出版社专著,曾主持多项省级、市级科研课题, 参与多篇儿童相关疾病诊治的康复专家共识制定。 2019 年加拿大儿科学会立场声明《孤独症谱系障碍 诊断性评估标准》解读 【摘要】 孤独症谱系障碍(ASD)是一种慢性的、持续终生的神经发育障碍,大多发病于儿童早期,随着其患病率的不断上升,已经成为全球公共卫生问题之一。ASD 严重影响了儿童及其家庭的生活,给家庭带来巨大经济压力 和沉重精神负担。因此,早期发现和及时诊断ASD,并尽早实施行为和教育干预,对改善ASD 患儿的预后及家庭社 会生活可带来积极影响。2019 年11 月加拿大儿科学会(CPS)发布了《孤独症谱系障碍诊断性评估标准》立场声明, 是首部指导社区基层医务人员诊断ASD 的声明,为社区儿科临床医务人员进行或协助ASD 的诊断性评估提供了建议、 工具和资源。本文就该声明进行解读,以期对我国ASD 的诊治与评估提供指导,并且帮助社区儿科相关医务人员对 ASD 进行早期诊断及优化评估。 【关键词】 孤独症谱系障碍;儿童;诊断 【中图分类号】 R 749.94 【文献标识码】 A DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.208 年加拿大儿科学会立场声明《孤独症谱系障碍诊断性评估标准》解读[J].中国全科医学,2020,23(8):893-900.[www.chinagp.net] LIU Y,LI 2019CPS position statement:Standards DiagnosticAssessment AutismSpectrum Disorder[J].Chinese General Practice,2020,23(8):893-900. Interpretation 2019CPS Position Statement:Standards DiagnosticAssessment AutismSpectrum Disorder  LIU Yun ,LIZhibin ,XUKaishou Rehabilitation,KunmingChildren's Hospital,Kunming 650034,China 2.Department Rehabilitation,GuangzhouWomen Children'sMedical Center,Guangzhou 510120,China Correspondingauthor: XU Kaishou,Professor;E-mail: xksyi@126.com 【Abstract】 Autism spectrum disorder (ASD) chronic,lifelongneurodevelopmental disorder.Most cases occur 1.650034 云南省昆明市儿童医院康复科 2.510120 广东省广州市妇女儿童医疗中心康复科 通信作者:徐开寿,教授;E-mail:xksyi@126.com扫描二维码查看 原文+ 培训视频 894 http://www.chinagp.net E-mail:zgqkyx@chinagp.net.cn 碍(autismspectrum disorder, ASD)是一种慢性的、持续终生的神经发育障碍,大 多发病于儿童早期,近年来,ASD发病率呈上升趋势, 其在全球的发病率为1%~2% 。美国疾病控制与预防中心(Centers DiseaseControl Prevention,CDC)2014 年统计美国每59 ASD患儿 。2018年报告显示,加拿大5~17 童和青少年中,ASD的患病率约为1/66 。我国ASD 患儿占精神残疾患儿的36.9%,是导致儿童精神 残疾的首要原因之一 。ASD的核心症状尚无有效 药物可以治疗,且未进行干预的ASD患儿预后不良, 成年后常无法独立生活,不具备学习和工作能力, 给家庭和社会带来沉重负担 。早期发现和实施行为干预及教育有助于改善患儿的预后 。令人担忧的是,尽管对ASD 的诊断、评估均在不断地完善, 但ASD的诊断仍存在着至少1年的延迟,有研究表明, 部分患儿本来在2 岁时就应该确诊,但却延迟到4~5 岁才被诊断 。因此,提高社区基层医疗卫生人员对ASD 的诊疗水平迫在眉睫。2019 年11 月加拿大 儿科学会(Canadian Paediatric Society,CPS)发布了 关于《孤独症谱系障碍诊断性评估标准》 的立场声明(以下简称声明),同期还发布了《儿童孤独 症谱系障碍早期诊断》 指南,旨在提高社区医生、家庭医生及其他初级卫生保健提供者对ASD 的诊疗 能力。声明对ASD诊断评估的流程进行了详细阐述, 为社区临床医务人员提供了建议、评估工具及资源, 同时通过灵活、多层次的方法,为治疗和干预计划 的综合需求评估提供了转诊指导。这是CPS 自2004 年发布《孤独症谱系障碍儿童早期干预指南》 [10] 来,首次针对社区基层医务人员提出的ASD诊疗标 准,与2004 年指南相比,本次声明更侧重于帮助社 区基层卫生保健人员开展ASD 诊断评估工作,注重 社区及家庭在诊断、评估及治疗中的作用。本文就 该声明解读如下。 1 诊断 1.1  会(AmericanPsychiatry Association,APA)于2013 年正式发布了 《美国精神疾病统计手册第5 版(DSM- 其中关于ASD的诊断标准 [12] 得到全球大部分国家 的认可,并运用于各国的ASD 诊疗指南中 [13] 。CPS 也支持以DSM- 作为ASD 的诊断标准,并指出对 ASD 患儿临床症状的观察也十分重要。DSM- 关于 ASD 的诊断标准见表1。 1.2 诊断评估者 在以往的很长一段时间里,ASD 的诊断由有资质的儿童心理学家、精神科医生进行, 而后康复科、神经内科医生逐渐开始介入诊断,在加 拿大的大多数省份和地区,仍然只有部分医生或心 理学家才有资格进行ASD 的诊断 [14] 。儿科医生虽 earlychildhood.With risingprevalence,ASD has become one globalpublic health issues.ASD has serious impacts families,imposinggreat economic pressure heavyspiritual burden families.Therefore,earlydetection,and timely diagnosis,as well earlyimplementation behavioralintervention educationalintervention,could impact ASDpatients helpimprove families'social life.In November 2019,the Canadian Pediatric Socirty (CPS) issued Standards DiagnosticAssessment AutismSpectrum Disorder,which firstASD diagnosis statement issued communityprimary healthcare providers.It provides community-based pediatric clinicians diagnosticevaluation ASD.Thispaper interprets optimizesASD diagnosis evaluationstrategies,especially helpcommunity pediatric clinicians primaryhealthcare providers diagnose ASD possible.【Key words】 Autism spectrum disorder;Child;Diagnosis 表1 美国精神疾病统计手册第5 版(DSM- )关于ASD诊断标准 [12] Table 1 Statistical manual mentaldisorders diagnosticcriteria ASD领域 标准 在各种情景下持 续存在的 社会交流 和社会交 往缺陷, 不能用一 育迟缓解释,符合 以下3 (1)社会-情感互动缺陷:轻者表现为异常的社交接触 和不能进行来回对话,中度者表现为缺乏分享兴趣、情 绪和情感,社交应答减少,重者完全不能发起社会交往。 (2)用于社会交往的非言语交流行为缺陷:轻者表现为 言语和非言语交流整合困难,中度者表现为目光接触和 肢体语言异常,或在理解和使用非言语交流方面缺陷, 重者完全缺乏面部表情或手势。(3)建立或维持与其发 育水平相符的人际关系缺陷(与抚养者关系除外):轻 者表现为难以调整自身行为以适应不同社交场景,中度 者表现为在玩想象性游戏和结交朋友上存在困难,重者 明显对他人没有兴趣 行为方式、兴趣 或活动内 容狭隘、 重复,至 少符合以 (1)语言、动作或物体运用刻板或重复(如简单刻板动作、回声语言、反复使用物体、怪异语句)。(2)过分 坚持某些常规及言语或非言语的仪式行为,或对改变过 分抵抗(如运动性仪式行为,坚持同样的路线或食物, 重复提问,或对细微变化感到极度痛苦)。(3)高度狭 隘、固定的兴趣,其在强度和关注度上异常(如对不寻 常的物品强烈依恋或沉迷,过度局限或持续的兴趣) 症状必须在儿童早期出现(但当对儿童社交需求未超出其受限能力时,症状可能不会完全显现) 所有症状共同限制和损害了日常功能895 http://www.chinagp.net E-mail:zgqkyx@chinagp.net.cn 然有一定的背景知识,但临床中很少参与ASD 疗过程,家庭或社区医生常扮演着可有可无的角色。然而在此发布的声明中建议,ASD 的诊断也可以由 经过培训的执业医师,甚至接受过培训的护士独立 进行 [12,14-16] 。社区或家庭医生与患儿接触的时间长, 对患儿的既往健康状况、心理发育状况均较为熟悉, 便于在日常生活环境观察患儿的行为。同时,社区 和家庭环境是患儿长期生活的环境,患儿在熟悉环 境中的情绪较稳定,对治疗的配合较好,越来越多 的研究显示,ASD 患儿的康复干预不应局限于医院 或康复机构,融入家庭和生活的干预对减少患儿问 题行为,改善患儿预后有积极作用 [17] 另一方面,团队在ASD诊断中的作用也不可忽 视。多学科、跨专业的医疗团队,不仅可以为ASD 患儿进行详细的、全方位的诊断评估,还可以帮助 制定干预管理计划,获取治疗或干预计划的信息, 优化获得支持性项目的途径。大多数临床指导文件 包括此声明均推荐了基于团队的诊断方法,并建议 团队由主要护理提供者、儿科专家或接受过ASD 断培训的临床儿童心理学家来领导[14-16,18-28] 研究建议,ASD诊断评估应尽可能由多学科小组进 行,包括精神病学家、心理学家、特殊教育家、作 业治疗师、听力学家和语言治疗师等 [29] 队进行ASD诊断可能会造成等候时间延长及干预延 1.3 诊断评估的目的 目前,ASD的发病机制尚未 完全阐明,仍缺乏具有诊断意义的生物标志物,基因 诊断也尚在研究中 [30] 。临床上诊断该病一般根据详 细的病史、体格检查和对特定的特征性行为的观察。 个月[19,20,23] ,但大多数指南并没有提供可接受 的诊断最长等待时间 [21,24-28] ,快速的ASD 诊断评 估或转诊有助于更早并更可能同时获得教育干预和 社区服务。ASD 诊断评估的3 个关键目标是:(1) 提供ASD 的明确(分类)诊断,对不明确的病例(比 如患儿症状表现较轻,不满2 周岁),可以做出临 时诊断,但必须仔细监控患儿的病情,并转诊进行 进一步的深入评估。(2)研究与ASD 症状相似的疾 病或障碍,并确定共患病,大多数患儿会共患其他 发育障碍、营养问题、躯体疾病、心理行为问题甚 至精神障碍等,且多数常共患2 种以上疾病 [28] 报道,在ASD的初级临床诊断个体中注意缺陷多动 障碍(ADHD)症状的共病率为13%~50%,ASD 智力障碍共病率为30%~45%[29] 。在ASD 早期诊断 较为充分的地区,存在单一诊断ASD 而忽视智力障 碍共患的可能。在一些已知病因的智力障碍患儿中, 如脆性X 综合征、结节性硬化、唐氏综合征、天使 综合征等,也容易仅做出病因学诊断,而不再根据 行为特征考虑是否同时伴有ASD 等情况。(3)确定 患儿适应能力的总体水平,包括特定的优势和挑战, 以及个人兴趣,以帮助制定干预计划。对已诊断为 ASD 的患儿,应常规评估智力发育水平、社会适应 能力,完成多维度的评估与诊断,以判断患儿适应 能力的总体水平,提供给康复治疗师参考,以制定 个性化干预方案 [22] 1.4 诊断策略 一般儿科医生、家庭医生、父母或其他医务人员会率先观察到患儿出现发育较同龄儿 童慢、社交不足等症状,这些症状各不相同,缺乏 特异性。根据患儿的临床表现,将病情复杂的患儿 转诊到上级诊疗中心,这与我国“基层首诊、双向 转诊、分级诊疗”的分级诊疗制度相似 [31] 。该声明 提供了3 个ASD 的诊断方法:(1)独立诊断,当患 儿表现为典型的ASD 症状,并无明显共患病时,一 名有经验的或者接受过培训的社区儿科医生或初级 卫生保健人员就可以根据临床判断和DSM- 诊断标 准进行诊断。(2)共享信息诊断,在共享医疗模式 中,临床医生与另一个医疗护理提供者共同负责患 儿的医疗。当患儿的症状表现较轻、不典型或复杂时, 或未满2 周岁时,可使用ASD 诊断评估工具,并咨 询具有专业知识的其他卫生保健人员(如心理学家) 后做出诊断。(3)基于团队的诊断,当患儿的表现 不典型,合并其他共患病、有复杂的医疗或心理社会 史时,社区临床医生可以向ASD 诊断团队求助,以 提高诊断的准确性 [15-16,18-28] ,但这种团队方法并不 是必需的 [12,14,32] 。这些诊断方法的选择取决于儿 科医生的临床经验和判断,以及症状表现的复杂程度 或心理社会史(见图1)。声明特别阐述了家庭在诊断评估中的作用。ASD的诊断不应忽略家庭因素, 以家庭为中心的诊疗十分重要。一方面诊断时需要 倾听来自父母和其他家庭成员的意见,了解患儿的 家庭和病史、当前的行为和个人及家庭的治疗目标; 另一方面,家庭环境、父母的高危因素、家庭社会 经济情况等环境因素对ASD 患儿均会产生影响 [33] 2 评估ASD 患儿的整体评估不仅包括使用诊断评估工具 评估患儿的行为及发育水平,还包括医疗记录回顾、 896 http://www.chinagp.net E-mail:zgqkyx@chinagp.net.cn 家庭访谈、病史的询问、体格检查及家庭和社会环 境的评估。 2.1 ASD 患儿的评估 (1)医疗记录回顾:大多数 临床诊断医生在开始诊断之前,首先会回顾患儿既 往的医疗记录,着重详细记录患儿的发育史,并了 解家长和看护者担心的问题。包括出生记录和新生 儿筛查结果;常规健康儿童保健和任何早期出现的 问题;已完成的医疗检查,既往医疗治疗和用药史; 专家评估和住院史。其他需要回顾的记录包括发育 评估及ASD 筛查;其他听力、视力、言语、心理和 功能性行为评估(比如为确定挑战性行为发生的原 因)或职业治疗;其他照顾人员提供的信息(如儿 童保育员或教师的观察);教育记录(当年龄适合 并可提供时)。(2)家庭访谈:提问应采用半结构 化、开放式的方式,并与标准化问卷中的信息相整合。 这些问题包括转诊的原因,以及最初出现症状的时 间;妊娠、出生史、分娩、有无分娩或其他并发症; 发育和行为史;当前的发育功能和行为;既往病史, 重点关注与ASD 相关的问题,如睡眠问题、异常饮 食和自残;早期干预和教育史;家族史,包括家族 三代的精神疾病病史,询问是否有发育障碍,包括 ASD、学习困难、行为问题或遗传性疾病,还要询问 心理疾病病史,重点关注家庭暴力或创伤、物质滥 用或被忽视。(3)病史的询问:评估ASD的核心特征, 在多个环境(诊室、家庭、公共场所等)中观察患 儿的自发行为是最佳的诊断方式,重点关注DSM- 中ASD的诊断标准 [13] ,也可以使用ASD 的特定诊 断评估工具(见表2),由评估工具得出的结果不能 单独用于诊断ASD,仅作为诊断的补充及参考。我 国专家共识中建议使用DSM- 的ASD 诊断标准、 ASD 诊断访谈量表(修订版)(ADI-R)和ASD 断观察量表(ADOS)对ASD患儿的疾病程度进行评 估,同时建议完善发育、适应能力、家庭功能和父 母能力等评估 [34] 。(4)体格检查:体格检查用于 评估患儿的行为表现是否有医学原因或与其相关, 包括身高和体质量;头围(20% 的ASD 患儿为巨头 畸形);皮肤检查是否有神经纤维瘤病或结节性硬 化的病征(如使用伍德灯检查);神经检查;先天 性异常和畸形特征(如招风耳、小下颌、低鼻梁等); 听力和视力评估,根据需要转诊给听力专科医师、 验光师或眼科医生。必要时行辅助检查,如脑电图(如 癫痫发作),磁共振成像(如小头畸形、癫痫发作、 异常神经表现),代谢测试(如周期性呕吐、轻微疾 病状态下出现嗜睡、发育倒退和癫痫发作)等。声明 建议对于任何发育障碍、畸形或先天性异常均应当 进行染色体微阵列基因检测 [35-36] 。当儿童出现发育 迟缓、异食癖或生活在高危环境中时,应当检测血 铅水平。(5)其他注意事项:年龄:ASD 患儿社 交障碍及部分重复刻板行为在婴幼儿时期即可出现。 研究显示,ASD 患儿2 岁时对于人眼的注视时间仅 为正常儿童的50% [37] 。但对2 岁以下儿童进行ASD 诊断仍存在困难。因此,对诊断存在疑问的患儿需 进行及时的后续评估或转诊,随着患儿年龄的增长, ASD的行为特征在发育过程中可能会发生重大变化, 尽早确认或排除ASD 诊断十分重要。性别:目前 流行病学调查显示,ASD 以男性多见,男女比例约 为41。在ASD 患儿的兄弟姐妹中,男性和女性的 比例约为31 [38] 。研究认为女性ASD 的患病率可 能被低估 [39] 。当症状同样严重时,男性更容易被诊 断出来。此外有证据表明,女性更擅长“伪装”症状, 并且善于使用补偿策略来克服沟通和社交困难 [26] 临床医务人员应该意识到ASD中女性的患病率可能 远高于现有统计数据。 2.2 家庭评估 家庭环境是儿童成长过程中最主要 的养育环境,也是对儿童性格、心理影响最大的环境。 家庭评估主要包括家庭医疗和心理健康史,如有可 能,追溯三代;询问家族成员的发育障碍史,包括 孤独症、学习困难、行为问题以及遗传因素;心理 ASD 诊断性评估 发育史、既往病史、家族史和社会史 来自学校、儿童护理和社区的信息 听觉和视力评估 对儿童的直接临床观察 +/-ASD 诊断工具 DSM- 诊断标准 评估或行其他需 要的诊断或评估 是否确诊 ASD 家的建议搜集更多不同社区 场景下的信息 讨论结果。提供书 面报告给家庭、转诊 机构和PCP 如果没有进行个性 化的干预措施和社区 医疗服务,建议开始 进行 提供家庭支持服务 讨论结果。提供 书面报告给家庭、 转诊机构和PCP 进行个性化的干 预措施和社区医疗 服务 按照指示进行或 转介其他评估,如 共病诊断或参与项 目计划 提供家庭支持 服务 不确定注:ASD= 孤独症谱系障碍,DSM- 版,PCP=儿科保健提供者 图1 ASD 诊断性评估的流程和组成部分 Figure 1 Algorithm autismspectrum disorder diagnostic assessment 897 http://www.chinagp.net E-mail:zgqkyx@chinagp.net.cn 社会史,重点关注家庭暴力或创伤、物质滥用或被 忽视;家庭功能、优势、日常家庭活动和资源,考 虑家庭对ASD 诊断的可能反应,以及个人和家庭目 标;家庭经济状况,贫困的家庭可能导致母亲在妊 娠期间患病时未能及时接受到合适的医疗卫生服务, 母亲因工作、经济等原因长期处于焦虑或压力状态下 均会影响胎儿的发育,从而增加其对孤独症的易感 [40];语言环境,研究显示加拿大少数民族的儿童 比一般人群中的同龄人诊断延迟 [19,21,41] ,且大部 分家长均是在患儿出现明显的语言发育落后才就医。 2.3 社会环境评估 评估患儿生活的社会环境,可 为家庭提供可获得资源的信息,结合患儿社会环境 背景,设计个性化的、适合家庭需求的干预方案。 具体包括可获得的社会服务资源;地区差异,居住 在乡村或偏远地区的儿童通常比居住在城市地区的 同龄人诊断ASD 延迟 [19,21,42] ,可通过远程保健(特 别是视频会议服务)和巡回发育诊所定期前往乡村 或偏远地区来促进当地主要护理提供者和ASD 专家 之间的共享医疗;文化及宗教背景,文化宗教因素 可以影响医疗保健的许多方面 [21-23] ,如在不同社区 如何理解、解释和接受ASD,文化因素还可能影响 寻求帮助的行为。 2.4 进行诊断 ASD 是一种儿童发育行为疾病,临 床诊断除了依据DSM- ,还应仔细观察患儿的行为 特点,根据患儿的临床表现,判断ASD的严重程度(见 表3),并与其他发育障碍性疾病进行鉴别 (见表4)。对于无法明确诊断为ASD的患儿,可给予临时诊断, 但不应长时间等候诊断评估结果,及时进行早期干 预有助于改善患儿病情 [34] 3 干预当患儿确诊为ASD 后,社区儿科医生或初级医 疗提供者在支持患儿和家庭方面发挥着重要作用。 3.1 交流诊断评估结果 应尽快与父母及ASD 患儿 进行访谈,访谈内容以讨论诊断评估结果、预后及 可获得的社会资源为主。医生要充分理解家长的反 应,并为家长提供一份详细的病情评估及病情介绍: (1)明确表述,确认儿童是否患有ASD(例如,[孩 子的名字]符合DSM- 的ASD 的诊断标准)。避 免使用间接语言(例如,[孩子的名字]的行为与 ASD 的诊断一致),以免造成混淆。(2)转诊的原 因以及相关的儿童发育和家族史。(3)评估前测试 表2 常用的ASD 诊断工具 Table 2 Common ASD diagnostic tools 诊断工具 年龄段 完成时间 测试样本 注释 ASD 版(ADOS-2)12 个月 到成年 45~60min 孤独症和非 社会交往、游戏、交流、行为和兴 20~30min 临床参考; 儿童 父母提供的15 项目清单ASD 访谈修订版(ADI-R) 成年1.5~3.0 ASD风险 社会交往、交流、 行为和兴趣。主 要用于研究 社交反应量 (SRS-2)学龄前和学龄 15~20min 442名儿童 65 个项目:社会 意识、认知、沟 通和动机、重复 行为和兴趣 社交和沟通 障碍诊断访 谈(DISCO) 任何 年龄 最长3 不同智力障碍水平的儿 运用维度论进行详细的半结构化 访谈。主要用于 研究 发育标准及 诊断的精神 检查(计算 机化) 以上最长2 ASD的儿童 740 个项目:人口 表3 ASD患儿不同程度分级的临床表现 [34] Table 3 Children ASDwere graded severity严重程度 社会交流 狭隘兴趣和重复刻板行为 三级(需 要非常高 强度的帮 严重的言语和非言语社会交流技能缺陷导致严重功 能受损;极少发起社交互 动,对他人的社交示意反 应低下 迷恋、固定的仪式和/ 复行为,显著影响各方面功能;当这些行为被中断时表 现明显的痛苦反应;很难从 其狭隘的兴趣中转移出来或 很快又回到原有兴趣中去 二级(需 要高强度 的帮助) 明显的言语和非言语社会 交流技巧缺陷;即使给予 现场支持也表现出明显社 交受损;较少发起社交互 动,对他人的社交示意反 应较低或异常 重复刻板行为和/ 或迷恋或 固定的仪式频繁出现,观察 也可明显发现;在很多场合 下影响患者的功能;即使 随意当这些行为被中断时表 现明显的痛苦反应或挫折反 应;较难从其狭隘兴趣中转 移出来 一级(需 要帮助) 当现场缺乏支持,社会交 流缺陷引起可察觉到的功 能受损;发起社交困难; 对他人的社交示意的反应 显得不正常或不成功;可 能表现出社交兴趣降低 仪式和重复行为在某一个或 多个场合中显著影响患者功 能;若他人试图中断其重复 刻板行为或将其从狭隘兴趣 中转移出来,会表现抵抗 表4 ASD 中常见的鉴别诊断和共患病 [23,27] Table 4 Differential diagnosis multiplespecise diseases ASD鉴别诊断 共患病 神经发育障碍 注意缺陷多动障碍、全面性发育迟缓或智力障碍、 语言或学习障碍、社交(语用)沟通障碍、刻板运 动障碍、抽动秽语综合征或抽动障碍 精神行为障碍 焦虑症、品行障碍、抑郁症、破坏性情绪失调障碍、 强迫症、对立违抗性障碍、反应性依恋障碍、精神 分裂症、选择性缄默症 遗传疾病 脆性X 综合征、雷特综合征、其他遗传变异(例如 16p11 缺失)和遗传综合征 神经系统疾病 和其他疾病 脑性瘫痪、癫痫、Landau-Kleffner 综合征、线粒体 疾病、新生儿脑病 898 http://www.chinagp.net E-mail:zgqkyx@chinagp.net.cn 结果的总结,并回顾所有的相关记录。(4)家庭访 谈和直接观察支持ASD 诊断的总结。(5)对所用诊 断工具的描述以及进行评估的临床医生。(6)描述 符合DSM- 标准的儿童症状、行为和病史。(7) 已确定、已诊断或需要进一步检查的共患病或疑似 情况。(8)患儿当前功能水平和推荐给予患儿和家 庭的支持:基于患儿需求转诊给予个性化干预建议; 必要时建议进行额外评估;为父母和兄弟姐妹及随 访计划提供资源(例如关于ASD 的信息、家庭支持 和家长宣传团体以及获取资金机会)。 3.2 制定并实施干预计划 ASD 患儿的康复是伴随 终生的训练,在患儿成长过程中,家庭占据着大部 分的时间,以家庭为中心的早期干预为患儿病情的 改善起着至关重要的作用。诊断团队根据患儿病情 制定个性化干预计划,社区儿科医生或初级卫生保 健人员确保对治疗和干预计划进行全面的需求评估, 包括患儿的整体功能水平,优势、技能、挑战和需求, 以及养育者、家庭的需求,还应考虑个人和家庭的关 注点、优先需要解决的问题和资源等。根据患儿及 家庭需求,社区医务人员需要提供常规的健康护理, 管理共病情况,并且协调医疗、教育、社区和社会 专业护理人员之间的医疗护理,制定并实施个性化 干预管理方案。 总之,目前我国社区基层卫生保健人员对ASD 的认识不够充分,仅有部分地区开展了ASD 的社区 筛查工作 [43] 。研究显示3 岁前早期发现和干预有 利于减轻ASD 患儿的认知障碍 [44] 。积极开展社区 ASD 的诊疗工作有利于早期发现ASD 高危人群并进 行早期干预,从而减轻患儿家庭的精神及经济压力, 改善患儿预后。这份声明提供了清晰、全面、证据 充分的建议和工具,可帮助社区儿科医生和其他初 级保健专业人员监测ASD 的早期症状,为ASD 康复 干预迈入社区化及家庭化提供了可能。此外,这份 声明对我国的ASD 社区诊疗提供了规范性指导,可 帮助社区儿科相关医务人员对ASD 进行早期诊断及 优化评估。 作者贡献:刘芸进行文章的构思与设计,研究的 实施与可行性分析,撰写论文,对文章整体负责,监 督管理;刘芸、李志斌、徐开寿进行文献收集;刘芸、 李志斌进行文献整理;李志斌、徐开寿进行论文的 修订;徐开寿负责文章的质量控制及审校。 本文无利益冲突。 参考文献 [1]BAXTER S,ERSKINE E,etal epidemi ol ogy global bur den smspect umdisorders[J].Psychol Med,2015,45(3):601-613.DOI: 10.1017/S003329171400172X. [2]BAIO J,WIGGINS L,CHRISTENSEN L,etal.Prevalence autismspectrum disorder among children aged DevelopmentalDisabilities Monitoring Network,11 Sites,United States,2014[J].MMWR Surveill Summ,2018,67(6):1-23. DOI:10.15585/mmwr.ss6706a1. [3]Government Canada.Autismspectrum disorder among children Canada2018:a report NationalAutism Spectrum Disorder Surveillance System[EB/OL].[2019-03-18].https://www. canada. ca/en/public-health/services/publications/diseases- conditions/autism-spectrum-disorder-children-youth-canada-2018. html. [4]卫生部等六部关于印发《精神病防治康复“十二五”实施方案》 的通知[EB/OL].[2019-03-18].http://www.cdpsn.org.cn/. [5]LAVELLE P,etal. Economic burden childhoodautism spectrum disorders[J]. Pediatrics,2014,133(3):e520-529.DOI:10.1542/peds.2013- 0763. [6]DAWSON G,BERNIER R.A quarter century earlydetection autismspectrum disorder[J].Dev Psychopathol,2013,25(4 Pt 2):1455-1472.DOI:10.1017/ S0954579413000710. 儿童孤独症谱系障碍社区监测模式效果评价[J].中国妇幼健康研究,2016,27(9):1069-1070. DOI:10.3969/j.issn.1673-5293.2016.09.013. YU Q,SUN communitymonitoring mode autismspectrum disorders children[J].ChineseJournal ChildHealth Research,2016,27(9):1069-1070. DOI:10.3969/j.issn.1673-5293.2016.09.013. [8]BRIAN A,ZWAIGENBAUML,IP A.Standards diagnosticassessment autismspectrum disorder[J].Paediatr Child Health,2019,24(7):444-460.DOI:10.1093/pch/pxz117. [9]ZWAIGENBAUM L,BRIAN A,ANGIEI.Early detection autismspectrum disorder youngchildren[J].Paediatr Child Health,2019,24(7):424-443.DOI:10.1093/pch/pxz119. [10]Early intervention autism[J].PaediatrChild Health,2004,9(4):267-277.DOI:10.1093/pch/9.4.267. [11]American Psychiatric Association.Autism spectrum disorder[EB/ OL].(2013-05-18)[2019-03-18].http://www.dsm5. org/Documents/Autism Spectrum Disorder Fact Sheet.pdf. [12]邹小兵,邓红珠. 美国精神疾病诊断分类手册第5 版“孤独症 谱系障碍诊断标准”解读[J].中国实用儿科杂志,2013, 28(8):561-563.http://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTotal- ZSEK201308001.htm. [13]PENNER M,ANAGNOSTOU E,ANDONI Y,etal.Systematic review clinicalguidance documents autismspectrum disorder diagnostic assessment selectregions[J].Autism,2018,22(5): 517-527.DOI:10.1177/1362361316685879. 899 http://www.chinagp.net E-mail:zgqkyx@chinagp.net.cn [14]PENNER M,ANAGNOSTOU E,UNGAR J.Practicepatterns waittime autismspectrum disorder diagnosis Canada[J].MolAutism,2018,9(1):16. DOI: 10.1186/s13229-018-0201-0. [15]ZWAIGENBAUM L,PENNER M.Autism spectrum disorder: advances evaluation[J].BMJ,2018,361:k1674.DOI:10.1136/bmj.k1674. [16]ANAGNOSTOU E,ZWAIGENBAUM L,SZATMARI etal.Autism spectrum disorder:advances evidence-basedpractice[J].CMAJ,2014,186(7):509-519.DOI: 10.1503/cmaj.121756. [17]邹卓,刘芸,黄浩宇,等.儿童孤独症谱系障碍流行现状和家 庭干预的研究及策略[J].中国全科医学,2019,23(8): 900-907.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2019.00.717.

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